小儿糖原贮积病Ⅴ型的临床表现与治疗前的注意事项

　　小儿糖原贮积病Ⅴ型是怎么回事？

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起引起肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛同无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。

　　小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗前的注意事项？

　　(一)治疗

本病为染色体疾病，目前无有效治疗手段。平常生活中应避免剧烈运动、减少症状发作;口服葡萄糖同给予高蛋白饮食可提高活动耐量，但通常并无必要。可在活动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善活动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。

　　(二)预后

本病征预后良好，少数早发型病情严重患儿预后不佳，小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。