小儿先天性睾丸发育不全的临床表现与检查

　　小儿先天性高氨血症是怎么回事？

先天性高氨血症（congenital hyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、晕厥等。临床罕见。

　　小儿先天性睾丸发育不全应该做哪些检查

　　1.睾丸大小

人出生到12岁以前的婴儿、儿童，睾丸保持在相对静止发育期，一般为1～4毫升。12岁以后，进入鈥溓啻悍⒍阝€湥同杼寤杆僭龃蟆５�18岁左右，有60～70%的男子已达16路5毫升以上。成年后的睾丸体积为16～25毫升，平均值为19路8毫升，比白种人同黑人略小。60岁以后，男性进入性衰老阶段，睾丸体积逐渐缩小，70岁以后，睾丸积多数已萎缩到16毫升以下。在测量时还应扪摸睾丸表面是否光滑，硬度是否适中，是否有触痛等。

2.睾丸活检：是诊断睾丸生精功能的金标准，因此对于无精子症患者都要做此检查。睾丸活体组织病理检查见曲细精管变性，间质细胞增生。

　　3. 精液检查：精液一般检查有助于男性生殖能力同生殖系统疾病的诊断，患者精液中无精子生成。

4. 睾酮： 患者血清中睾酮降低，正常成年男性分泌睾酮的份量是成年女性的分泌量的20倍，成人：男14～25.4nmol/L 儿童 男<8.8nmol/L。对下丘脑垂体反馈抑制减弱，垂体促性腺激素黄体生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高，血清睾酮水平较正常为低;促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高，LH反应正常;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验睾酮呈低反应。

　　5.细胞遗传学检测

(1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)。通常而言X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体。该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。

(2)染色体核型分析：正常男性体细胞中的性染色体为XY，该病性染色体标准型为XXY，为性染色体三体型。该病80%核型为标准型47，XXY或者标准型核型变型，例如48，XXXY;48，XXYY;49，XXXXY;49，XXXYY。15%为嵌合体型，嵌合体有47，XXY/46，XY;47，XXY/46，XX;47，XXY/46，XY/45，X;47，XXY/46，XY/46，XX等。

6.荧光原位杂交 妊娠中期对胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞照样羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间。用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接同绒毛细胞、羊水细胞杂交，1天即可得出结论，若有异常，即可终止妊娠，提早结束妊娠的时间。

7.激素试验、生殖腺静脉造影、腹腔镜检查、B超、CT扫描、心电图同X线胸片检查对诊断可能有帮助。