2024-01-26 健康知识 118
HE是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病。基于临床表现、红细胞形态同家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。其临床表现及血液学改变差异很大。HE的主要诊断依据是红细胞形态，最主要的其优势包括是外周血中椭圆形红细胞超过25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%。有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断。无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。
（一）目前，国内主要基于溶血的程度分3种类型：
1.无溶血(隐匿型)：椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。
2.轻度溶血(溶血代偿型)：红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。
3.溶血明显加速型：红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。
（二）由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性，因此目前国际上又基于临床表现，结合实验室检查其优势包括，将本病分为5型，即普通型(轻型)HE、重型HE、遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis，HPP)、球形细胞性HE同口形细胞性HE 。
