小儿异染性脑白质营养不良的检查与护理

　　小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？

　　1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性出现，故应多次重复。

2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。

　　3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。

4.DNA分析 对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查同产前诊断。

　　5.末梢(腓)神经活检 对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。

6.其他检查 脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。

　　1.脑电图检查 非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。

2.肌电图检查 表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。

　　3.脑脊液检查 脑脊液中蛋白进一步增高。

　　4.脑干听觉诱发电位检查 在早期即有异常。

　　5.脑MRI检查 可见脑白质病变由前额向后部发展。

　　小儿异染性脑白质营养不良应该如何护理？

做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型同幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病出现。