长得太快而被送来就诊的儿童

父母都盼着孩子长高点，再高点，可却有这么对父母因为孩子长个鈥溕袼兮€澏嗄詹灰选Ｗ蛉占钦叽痈＝ㄊ「Ｖ荻皆夯裣ぃ迷航诱镆幻蛭さ锰於凰屠淳驼锏亩挥�3岁但是身高116厘米，相当于6岁孩子的身高。

经医院检查，这名孩子被确诊为鈥溞栽缡焘€潱腋钊瞬镆斓氖牵男栽缡觳皇且蛭巢坏保氢€溁蛲槐溻€潱馐痔厥夂秃奔谖夜故粲谑状畏⑾值牟±Ｄ壳埃荒甑挠靡┛刂疲⒆拥拟€溞栽缡焘€澢榭鲆丫刂谱×恕�

　　去年7月份，明明(假名)刚满3岁，但他的个头已经长到116cm，相当于6岁孩子那么高(3岁男宝宝身高标准96.8cm)，这不仅让爷爷很高兴，也让周围邻居好生羡慕。

半年多，明明家人都因此沉浸在这个喜悦中。直到5个月前，明明的妈妈在帮明明洗澡时，喜悦变成了忧虑。

原来，洗澡时，明明妈妈发现明明外阴出现稀疏的阴毛，当她把这个情况告诉家人后，一家人很紧张，上网搜索咨询，得到了答案是鈥斺€斺€溞栽缡焘€潯�

　　从那时开始，家人开始带着明明四处看病，被确诊为鈥溞栽缡焘€潯２还捎诓∫蛞恢蔽薹ㄈ范ǎ瘟埔裁患笮Ч�

今年年初，明明父母听别人建议，将明明带到儿童医院就诊。接诊的是生长发育中心主任陈瑞敏，陈主任第一时间仔细地检查了明明的躯体，发现其身高确实长得异常，且**明显粗大，阴毛出现，睾丸增大。为了进一步确定病情，陈主任给明明做了鈥溎诜置诩し⑹匝殁€潱匝榻峁蚕允舅闹惺啻傩韵偌に爻室种谱刺遑同飨陨撸�3岁多骨龄已经达到7岁。

　　基于这些检查结果，陈主任初步诊断明明为外周性性早熟，即假性性早熟，而这样的病情至少已经存在有一两年了。

这样的结果，让明明父母想不通，鈥溒匠３远饕餐ψ⒁獾模趺纯赡茆€潯Ｋ婧螅轮魅卧偃氏拢髅鞲改覆呕匾淦鹄矗涫翟诿髅�8个月的时候，就出现明显性特征，家人起先没有在意。

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　　查出病因竟是罕见鈥溁蛲槐�

为了确诊明明性早熟的病因，陈主任取了明明的血液送检基因测序，检测结果发现，明明带有一致病性的杂合突变LHCGR基因突变 c.1703C>T，引起基因568位密码子编码由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。明明最终被确诊为家族性男性性早熟，即其父亲体内带有不显现的基因，受到情况影响等其他因素，这个基因遗传给明明，变成显现基因。

陈主任介绍，由基因突变引起的外周性性早熟，常见的基因突变位点一般在398位，而引起明明性早熟的基因突变位点在568位，这样的鈥溁蛲槐湮坏汊€澮鸬耐庵苄孕栽缡觳唤鍪趾奔诠谝彩鞘粲谑状畏⑾值牟±�

　　孩子3-8岁每年增高超7-8cm要注意

陈主任介绍，家族性男性性早熟是外周性性早熟的一种罕见病因，由于基因突变引起受体持续激活，在没有中枢促性腺激素刺激的情况下，分泌性激素的细胞自律性地激活分泌性激素，男孩出现睾酮水平升高、第二性征发育、睾丸增大，**生成，临床表现为体格快速生长、性发育同骨骼成熟度在最初0~4岁中进展快速。

而由于骨龄增快超过身高年龄，若不及时治疗会引起成人矮身材。因此陈主任提醒，一般如果父母身高中等，儿童在3-8岁，身高每年会在7cm以内增长，如果增长的幅度超过7-8cm，家长就要特别注意，有可能是鈥溞栽缡焘€潱涣硗猓改溉舴⑾帜泻⒃�9岁前出现性征应及时到小儿内分泌专科就诊，以免超过最佳治疗时间。